Mielodisplasia

Apa itu mielodisplasia?

Mielodisplasia, juga dikenal sebagai Myelodysplastic Syndrome (MDS), mencakup sekumpulan penyakit (kadang-kadang disebut sebagai sekelompok kanker) yang memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan sel darah sehat di sumsum tulang anda.

Dahulu, mielodisplasia disebut sebagai "pra-leukemia" karena dalam beberapa kasus penyakit ini berubah menjadi acute myeloid leukaemia (AML), meskipun hal ini tidak selalu terjadi.

Sel ganas pada mielodisplasia adalah sel induk myeloid. Sel induk sumsum tulang semacam itu adalah sel yang dapat berkembang menjadi semua jenis sel darah (yaitu, bertanggung jawab untuk memproduksi sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit).

Faktor risiko mielodisplasia

Dalam sebagian besar kasus, tidak diketahui mengapa seseorang mengembangkan mielodisplasia, dan penyebab pasti gangguan tersebut belum sepenuhnya dipahami. Namun, mutasi gen (perubahan abnormal dalam urutan DNA) yang terjadi selama masa hidup seseorang berperan dalam perkembangan penyakit ini.

Faktor-faktor lain yang diduga meningkatkan risiko berkembangnya MDS meliputi:

• Paparan terhadap bahan kimia tertentu seperti benzena dan produk berbasis minyak bumi

• Telah menjalani kemoterapi atau radioterapi

• Orang dengan kondisi bawaan tertentu seperti down syndrome atau anemia fanconi memiliki peningkatan risiko

Diagnosis mielodisplasia

Mielodisplasia umumnya dicurigai berdasarkan hasil tes darah yang abnormal dan dikonfirmasi melalui pemeriksaan sumsum tulang.

Subtipe mielodisplasia

World Health Organisation mendefinisikan subtipe MDS tertentu berdasarkan informasi berikut dari tes darah dan pemeriksaan sumsum tulang:

• Persentase sel blast di sumsum tulang – Sel blast adalah sel yang belum matang yang biasanya hanya ditemukan di sumsum tulang tetapi dapat ditemukan dalam darah pada penyakit seperti MDS atau leukemia

• Perubahan kromosom (Sitogenetika) – Tes yang dilakukan pada sel sumsum tulang yang dikumpulkan saat pemeriksaan sumsum tulang

• Sideroblas cincin – Sel yang terlihat pada pemeriksaan sumsum tulang

• Displasia – Sel darah yang menunjukkan kelainan di bawah mikroskop

• Jumlah kasus sitopenia (jumlah sel darah rendah) – Informasi ini diperoleh dari tes darah

Tanda dan gejala mielodisplasia

Pada tahap awal penyakit, seringkali hanya ada sedikit gejala, atau bahkan tidak ada sama sekali, dan diagnosis dicurigai hanya berdasarkan hasil tes darah yang abnormal. Namun, seiring perkembangan penyakit, penderita dapat mengalami gejala-gejala berikut, tergantung pada jenis dan tingkat keparahan MDS.

Pengobatan untuk mielodisplasia

Pengobatan tergantung pada subtipe MDS yang anda miliki, usia, serta riwayat medis dan preferensi pengobatan anda. Beberapa pilihan pengobatan untuk MDS meliputi:

• Kemoterapi – Menggunakan obat-obatan khusus untuk menargetkan dan menghancurkan sel-sel blast yang ditemukan di sumsum tulang anda

• Transplantasi sumsum tulang – Melibatkan transplantasi sel punca dari donor yang sehat, namun pilihan ini biasanya hanya cocok untuk sejumlah kecil pasien muda dengan MDS

• Mengamati dan menunggu – Seringkali ini adalah pilihan di tahap awal penyakit, ketika pasien hanya memiliki sedikit gejala. Pemeriksaan dan pemantauan rutin dianjurkan

• Terapi suportif – Ini melibatkan serangkaian pilihan pengobatan (termasuk transfusi) untuk membantu mengurangi gejala seperti pengobatan untuk sel darah merah dan putih serta trombosit yang rendah

• Obat imunomodulator – Menggunakan obat-obatan spesifik untuk membantu meningkatkan fungsi sumsum tulang. Ini sangat efektif pada subtipe MDS 5q-

• Uji klinis – Ini bisa menjadi cara untuk mengakses terapi baru yang belum mendapatkan izin untuk penggunaan rutin