Hemokromatosis Herediter

Apa itu hemokromatosis?

Hemokromatosis herediter (juga dikenal sebagai hemokromatosis familial atau gangguan kelebihan zat besi bawaan) terjadi ketika tubuh menyerap dan menyimpan terlalu banyak zat besi dari makanan secara tidak tepat.

Penderita hemokromatosis menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan mereka. Seiring waktu, hal ini menyebabkan kelebihan zat besi. Zat besi berlebih disimpan di dalam tubuh di tempat-tempat yang dapat menyebabkan masalah, misalnya hati, jantung, pankreas, kelenjar pituitari, dan organ lainnya.

Siapa yang berisiko terkena hemokromatosis?

Hemokromatosis herediter adalah kelainan genetik umum. Orang-orang keturunan Celtic memiliki risiko lebih tinggi daripada orang-orang dari Eropa Selatan.

Baik pria maupun wanita berisiko terkena hemokromatosis. Namun, wanita cenderung mengembangkan kondisi ini di kemudian hari karena mereka kehilangan darah akibat menstruasi selama masa subur. Meskipun demikian, beberapa wanita mengalami gejalanya sejak usia dini.

Tanda dan gejala hemokromatosis

Pada tahap awal hemokromatosis herediter, zat besi mulai menumpuk di dalam tubuh, tetapi penderita mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun. Kemudian seiring waktu, mereka mungkin menjadi sakit. Namun, penderita hemokromatosis herediter tidak selalu memiliki gejala yang sama. Kondisi ini sulit dideteksi dan cenderung kurang terdiagnosis, sebagian karena gejalanya mirip dengan gejala yang disebabkan oleh berbagai penyakit lain dan bervariasi intensitasnya.

Bagi penderita hemokromatosis herediter, kelebihan zat besi yang tersimpan di organ dan persendian menumpuk secara bertahap selama bertahun-tahun. Seiring waktu, hati menjadi rusak, menyebabkan penyakit serius seperti sirosis dan kanker hati. Organ lain seperti jantung dan pankreas juga dapat terpengaruh dan akhirnya rusak. Tanpa pengobatan, hemokromatosis dapat menyebabkan kerusakan organ permanen dan bahkan kematian dini.

Bagaimana hemokromatosis didiagnosis?

Tes darah digunakan untuk mendeteksi kelebihan zat besi dan mendiagnosis hemokromatosis herediter. Tes darah yang mungkin anda jalani meliputi transferrin saturation (TS), zat besi serum, dan feritin serum.

• Transferrin adalah protein yang membawa zat besi dalam darah. Tes transferrin saturation (TS) menunjukkan seberapa banyak zat besi yang dibawa oleh transferrin

• Tes serum besi mengukur seberapa banyak zat besi yang ada dalam darah

• Tes serum feritin mengukur jumlah zat besi yang tersimpan dalam tubuh

Jika hasil tes darah anda menunjukkan kelebihan zat besi dan/atau anda memiliki riwayat keluarga hemokromatosis, maka dokter anda mungkin akan meminta pengujian genetik (studi HFE) untuk memastikan apakah anda menderita hemokromatosis herediter.

Dokter anda mungkin menyarankan tes lain, seperti tes fungsi hati, untuk mengkonfirmasi diagnosis dan mencari masalah lain.

Pengobatan untuk hemokromatosis

Tidak ada obat untuk hemokromatosis, tetapi pengambilan darah secara teratur (atau venesection) digunakan untuk menurunkan kadar zat besi dalam darah hingga normal. Prosedur pengambilan darah mirip dengan donor darah, di mana sekitar 450-500 ml darah diambil hingga kadar zat besi dalam darah kembali normal. Jumlah darah yang diambil dan seberapa sering diambil bergantung pada usia, kesehatan secara keseluruhan, dan seberapa parah kondisi kelebihan zat besi anda.

Mungkin dibutuhkan waktu satu tahun atau lebih untuk menurunkan kadar zat besi dalam tubuh hingga kembali normal. Penderita hemokromatosis harus memantau kadar zat besi mereka secara teratur oleh dokter. Jika didiagnosis sejak dini, prognosis hemokromatosis sangat baik.