Segala hal yang perlu Anda ketahui tentang kanker payudara dan ovarium herediter

Gen dan mutasi

Kita semua memiliki ribuan gen yang memberikan instruksi agar tubuh kita berfungsi secara optimal.

Semua kanker bermula ketika terjadi perubahan pada gen kita. Perubahan pada gen yang mengganggu fungsinya disebut 'mutasi', "kesalahan gen" atau 'varian patogenik'. Kanker biasanya disebabkan oleh akumulasi banyak mutasi. Sebagian besar waktu, mutasi tersebut terbatas (setidaknya pada awalnya) pada gen di sel-sel organ atau jaringan tempat mutasi tersebut dimulai. Kita menyebut jenis mutasi genetik ini 'somatik'. Mutasi somatik tidak diwariskan dari orang tua kita, dan tidak diturunkan kepada anak-anak kita. Inilah sebabnya mengapa sebagian besar kanker tidak 'menurun dalam keluarga'.

Sebagian kecil orang terlahir dengan kelainan gen atau mutasi yang meningkatkan peluang mereka terkena jenis kanker tertentu.

Pada orang-orang ini, kanker dapat 'berkembang lebih awal' karena ketika mutasi pertama diwariskan dari orang tua, mutasi tersebut sudah ada di setiap sel tubuh seseorang. Ini tidak berarti bahwa seseorang akan mengembangkan kanker di setiap sel tubuhnya. Bahkan, kita tahu bahwa meskipun orang dilahirkan dengan kelainan atau mutasi gen ini, tidak ada jaminan bahwa mereka akan mengembangkan kanker, tetapi mereka memiliki peluang lebih tinggi untuk mengembangkan jenis kanker tertentu, tergantung pada gen spesifik mana yang terlibat.

Saya pernah menderita kanker payudara – mungkinkah itu bersifat keturunan?

Kanker payudara adalah salah satu kanker yang paling umum menyerang wanita, mempengaruhi sekitar 1 dari 7 wanita Australia³. Mutasi bawaan pada gen BRCA1 dan BRCA2 jarang terjadi – hanya ditemukan pada sekitar 1/225 – 1/500 (0,2% – 0,4%) orang⁴, dan mutasi pada banyak gen kanker payudara lainnya bahkan lebih jarang.

Jadi, mayoritas orang yang didiagnosis menderita kanker payudara tidak memiliki kelainan gen bawaan yang menjadi faktor predisposisi kanker payudara.

Seseorang yang mewarisi mutasi pada gen pemicu kanker payudara seringkali (tetapi tidak selalu) memiliki beberapa ciri berikut pada diri mereka sendiri atau dalam riwayat keluarga mereka:

• Individu yang didiagnosis menderita kanker payudara di usia muda (di bawah 50 tahun)

• Lebih dari dua kerabat dari pihak keluarga yang sama juga telah didiagnosis menderita kanker payudara.

• Kerabat yang pernah menderita kanker ovarium, kanker prostat, atau kanker pankreas, terutama jika mereka masih muda pada saat diagnosis.

• Kerabat laki-laki yang pernah menderita kanker payudara

• Keturunan Yahudi Ashkenazi (nenek moyang Yahudi yang berasal dari Eropa tengah atau timur)

Terkadang, bahkan tanpa adanya ciri-ciri tersebut, seorang wanita yang kanker payudaranya memiliki ciri-ciri spesifik (seperti kanker payudara 'triple negative grade 3', yang tidak memiliki reseptor untuk estrogen, progesteron, dan tidak mengekspresikan protein HER2 secara berlebihan) mungkin berisiko lebih tinggi memiliki predisposisi genetik terhadap kanker payudara.

Saya pernah menderita kanker ovarium – mungkinkah penyakit ini diturunkan secara genetik?

Kanker ovarium kurang umum dibandingkan kanker payudara, hanya menyerang kurang dari 1% wanita Australia. Ada beberapa jenis kanker ovarium yang berbeda dan beberapa di antaranya (seperti kanker yang berasal dari sel telur) jarang bersifat turun-temurun. Namun untuk jenis kanker ovarium lainnya, lebih dari 10% dapat disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan.

Seseorang yang mewarisi mutasi pada gen pemicu kanker ovarium seringkali (tetapi tidak selalu) memiliki beberapa ciri berikut pada diri mereka sendiri atau dalam riwayat keluarga mereka:

• Individu yang didiagnosis menderita kanker ovarium pada usia muda (di bawah 50 tahun)

• Lebih dari dua kerabat dari pihak keluarga yang sama yang juga menderita kanker payudara atau ovarium, terutama jika salah satu didiagnosis sebelum usia 50 tahun.

• Kerabat yang pernah menderita kanker prostat atau kanker pankreas

• Kerabat laki-laki yang pernah menderita kanker payudara

• Keturunan Yahudi Ashkenazi (nenek moyang Yahudi yang berasal dari Eropa tengah atau timur)

• Riwayat pribadi atau keluarga menderita kanker usus atau rahim.

Terkadang, bahkan tanpa adanya ciri-ciri tersebut, seorang wanita yang kanker ovariumnya memiliki ciri-ciri spesifik (kanker ovarium serosa tingkat tinggi, atau kanker yang muncul di tuba falopi atau peritoneum) mungkin berisiko lebih tinggi memiliki predisposisi herediter terhadap kanker ovarium. Terkadang, pengujian genetik dilakukan pada DNA dari tumor ovarium oleh ahli onkologi, untuk membantu menentukan obat mana yang paling efektif untuk mengobati tumor tersebut. Jika pengujian genetik ini menemukan mutasi pada gen predisposisi kanker ovarium, seperti BRCA1 atau BRCA2, pengujian genetik lanjutan pada DNA dari sampel darah dianjurkan untuk mengetahui apakah mutasi yang ditemukan pada tumor tersebut bersifat somatik (yaitu muncul dan terbatas pada tumor) atau diwariskan.

Terkadang, tes pewarnaan protein khusus dilakukan pada tumor ovarium. Jika tes khusus ini mengungkapkan bahwa protein tertentu hilang dalam tumor, pengujian genetik lanjutan pada DNA dari sampel darah direkomendasikan untuk mengetahui apakah orang tersebut mungkin menderita sindrom Lynch (kecenderungan bawaan terhadap kanker usus, rahim, dan ovarium). Jika Anda telah didiagnosis menderita kanker ovarium, tanyakan kepada dokter Anda apakah menurut mereka pengujian genetik diperlukan untuk Anda. Akan sangat membantu jika Anda dapat mengumpulkan informasi tentang riwayat kanker keluarga Anda sebelum melakukan diskusi ini. Dokter Anda mungkin akan mengatur pengujian genetik untuk Anda secara langsung, atau mereka mungkin akan merujuk Anda ke konselor genetik/klinik genetika atau layanan kanker keluarga untuk melakukan hal ini.